Vol. 17 Núm. 2 (2025): Número Especial: Artículos del XVIII Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neuropsicologia
5 min
Perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de Floating Harbor: estudio de caso Síndrome de Floating Harbor
Publicación:
18/04/2025
Cómo citar
Métricas
8
Visualizaciones
2
Descargas
Compartir
Compartir
Resumen (ES)
Resumen
En este estudio se discuten los datos obtenidos de la evaluación neuropsicológica de una niña de siete años con el síndrome de Floating Harbor (SFH) o síndrome de Pelletier-Leisti. Es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual, caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del lenguaje expresivo. El objetivo fue identificar, a partir de un estudio de caso único, los aspectos cognitivos de una paciente con SFH. El rendimiento intelectual (WNV Wechsler no verbal), las funciones cognitivas básicas (sensación y percepción), las funciones cognitivas superiores (atención, memoria, praxias, lenguaje y funciones ejecutivas) y el componente emocional y comportamental de la niña se evaluó mediante pruebas formales, entrevista y observación clínica. Los resultados sugieren una capacidad intelectual general muy baja, aunque aborda destrezas de razonamiento por analogías visuales. Por otro lado, presenta una disminución en los procesos atencionales, memoria, funciones ejecutivas y velocidad de procesamiento. En cuanto al lenguaje expresivo, se evidencian dificultades y limitaciones comunicacionales. Así también, su comportamiento social y emocional se muestra con cambios bruscos de humor, irritabilidad y reacciones desproporcionadas ante situaciones cotidianas. Debido a que se han descrito pocos casos de pacientes con este síndrome, los resultados obtenidos en este caso podrían contribuir a favorecer la identificación temprana de las características cognitivas del SFH, facilitando tanto el diseño de intervenciones neuropsicológicas como médicas de los pacientes. No obstante, es esencial tener en cuenta las particularidades cognitivas de los afectados, estableciendo una relación de las funciones cognitivas alteradas y sus adaptaciones en el ámbito educativo y social. Además, es importante mencionar que, para generalizar, los resultados deben ser verificados a posteriori con otros estudios en pacientes con SFH.
Palabras clave (ES):
Citas
Amador, J. (2011). Escala no verbal aptitud intelectual de Wechsler-WNV. 2–13.
Angelillo, N., Di Costanzo, B., & Barillari, U. (2010). Speech-language evaluation and rehabilitation treatment in Floating-Harbor syndrome: A case study. Journal of Communication Disorders, 43(3), 252–260. https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2010.01.001
Budisteanu, M., Bögershausen, N., Papuc, S. M., Moosa, S., Thoenes, M., Riga, D., Arghir, A., & Wollnik, B. (2018). Floating-harbor syndrome: Presentation of the first Romanian patient with a SRCAP mutation and review of the literature. Balkan Journal of Medical Genetics, 21(1), 83–86. https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0005
Çetinkaya, D., Büyükyılmaz, G., & Kılıç, E. (2024). A Rare Cause Of Proportional Short Stature and Puberty Precocity: Floating-Harbor Syndrome. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-5-4
Chueca, M. J., Berrade, S., & Oyarzábal, M. (2008). Talla baja y enfermedades raras Low height and rare diseases. An. Sist. Sanit. Navar, 31(2), 31–54. https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400004&script=sci_arttext
Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D., & Mikulewicz, M. (2024a). Floating–Harbor Syndrome: A Systematic Literature Review and Case Report. Journal of Clinical Medicine, 3435(13), 1–0. https://doi.org/10.3390/jcm13123435
Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D., & Mikulewicz, M. (2024b). Floating–Harbor Syndrome: A Systematic Literature Review and Case Report. Journal of Clinical Medicine, 13(12). https://doi.org/10.3390/jcm13123435
Ercoskun, P., & Yuce-Kahraman, C. (2021). Novel Findings in Floating-Harbor Syndrome and a Mini-Review of the Literature. Molecular Syndromology, 12(1), 52–56. https://doi.org/10.1159/000512050
García-Tornel Florensa, S., Calzada, E., Eyberg, S., Mas Alguacil, J., Vilamala Serra, C., Baraza Mendoza, C., Villena Collado, H., González García, M., Calvo Hernández, M., & Trinxant Doménech, A. (1998). Inventario Eyberg del comportamiento en niños. Normalización de la versión española y su utilidad para el pediatra extrahospitalario*. Anales Españoles de Pediatría, 48(5), 475–482.
Homma, T., & Freire, B. (2019). Clínica y Tratamiento de Niños con Sindrome de Floating-Harbor. Hormone Research in Paediatrics, 2(92), 115–123. www.siicsalud.com
Ko, J., Pomerantz, J. H., Perry, H., Shieh, J. T., Slavotinek, A. M., Oberoi, S., & Klein, O. D. (2020). Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip. The Cleft Palate Craniofacial Journal, 57(1), 132–136. https://doi.org/10.1177/1055665619858257
Korkman, M., Kirk, U., & Kemp, S. (2020). NEPSY-II - Batería Neuropsicológica infantil. Pearson; Pearson. https://www.pearsonclinical.es/nepsy-ii-bateria-neuropsicologica-infantil
Martínez-Pampliega, A., Iraurgi, I., Galíndez, E., & Sanz, M. (2006). Family Adaptability and Cohesion Evaluation Scale (FACES): desarrollo de una versión de 20 ítems en español. International Journal of Clinical and Health Psychology, 6(2), 317–338.
Matute, E., Roselli, M., & Ardila, A. (2013). Evaluación Neuropsicológica Infantil, 2a ed. Mnaul Moderno. https://colombia.manualmoderno.com/evaluacia-n-neuropsicola-gica-infantil-2a-ed-98-100.html
Meneses-Meneses, A. Y., Flores-Paredes, E. G., Poenitz, A. V., Meneses-Meneses, A. Y., Flores-Paredes, E. G., & Poenitz, A. V. (2023). Trail Making Test TMT: Primera Aproximación A Las Propiedades Psicométricas En Población Ecuatoriana Adulta. Revista Ecuatoriana de Neurología, 32(2), 49–54. https://doi.org/10.46997/REVECUATNEUROL32200049
Nagasaki, K., Asami, T., Sato, H., Ogawa, Y., Kikuchi, T., Saitoh, A., Ogata, T., & Fukami, M. (2014). Long-term follow-up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation. American Journal of Medical Genetics, Part A, 164(3), 731–735. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36314
Nikkel, S. M., Dauber, A., de Munnik, S., Connolly, M., Hood, R. L., Caluseriu, O., Hurst, J., Kini, U., Nowaczyk, M. J. M., Afenjar, A., Albrecht, B., Allanson, J. E., Balestri, P., Ben-Omran, T., Brancati, F., Cordeiro, I., da Cunha, B. S., Delaney, L. A., Destrée, A., … Boycott, K. M. (2013). The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(1), 63. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-63
Nogueira, E., Garma, C., Lobo, C., del Olmo, B., Arroyo, J. M., & Gómez, I. (2021). Severe developmental expressive language disorder due to a frameshift mutation in exon 18 of SRCAP gene, far away from the mutational hotspot in exons 33 and 34 associated to the Floating-Harbor syndrome. Neurological Sciences: Official Journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42(10), 4349–4352. https://doi.org/10.1007/S10072-021-05423-8
Organización Mundial de la Salud (OMS). (2018). Clasificación internacional de enfermedades mentales para la estadística de la mortlidad y la morbolidad (CIE-11) (World Health Organization, Ed.; 11th ed., Vol. 1). Organización Mundial de la Salud (OMS).
Ostrosky, F., Gómez, A., Matute, G., Roselli, A., Ardilla, A., & Pineda, L. (2012). NEUROPSI: ATENCION Y MEMORIA. Manual Moderno. https://store.manualmoderno.com/nam-3.html
Ramos, F., & Manga, D. (1991). LURIA-INICIAL. Evaluación Neuropsicológica en la Edad Preescolar. Hogrefe TEA Ediciones. https://www.hogrefe-tea.com/public/catalogo/producto/luria-inicial-evaluacion-neuropsicologica-en-la-edad-preescolar
Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., … Weksberg, R. (2021). Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature. American Journal of Human Genetics, 108(6), 1053–1068. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.008
Seifert, W., Meinecke, P., Krüger, G., Rossier, E., Heinritz, W., Wüsthof, A., & Horn, D. (2014). Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome. BMC Medical Genetics, 15(1), 1–5. https://doi.org/https://doi.org/10.1186/s12881-014-0127-0
Singana, T., Suma, N. K., & Sankriti, A. M. (2020). Floating–harbor syndrome: A rare case report. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 13(5), 569–571. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1816
Son, H. W., Lee, J. E., Oh, S. H., Keum, C., & Chung, W. Y. (2020). Effects of long-term growth hormone therapy in a girl with Floating-Harbor syndrome. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 25(2), 126–131. https://doi.org/10.6065/APEM.1938144.072
Sparrow, S., Cicchetti, D., & Saulnier, C. (2016). Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Pearson, Ed.). Pearson.
Thurstone, L. (2012). CARAS-R. TEST DE PERCEPCIÓN DE DIFERENCIAS-REVISADO | Hogrefe TEA Ediciones. TEA. https://www.hogrefe-tea.com/public/catalogo/producto/CARAS-R-Test-de-Percepcion-de-Diferencias---Revisado
Understanding Chromosome and Gene Disorders (Unique). (2019). Síndrome de Floating-Harbor.
Vásquez Rivera, S. (1995). Guía de interpretación clínica de la Figura compleja de Rey (RCFT). | Hogrefe TEA Ediciones. TEA. https://www.hogrefe-tea.com/public/catalogo/producto/Guia-RCFT-Interpretacion-clinica-de-la-Figura-compleja-de-Rey
Yang, Y. C., Tang, Q., Yan, L. J., Zhang, S. Bin, Ye, X. M., Gong, D., Zou, L., & Wen, X. L. (2023). A Case of Floating-Harbor Syndrome with “Growth and Language Development Delay” as Its Clinical Manifestation. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 16, 1091–1096. https://doi.org/10.2147/PGPM.S433444
Explorar
Artículos
Volúmenes
Sobre la revista
Más leídos
Neuropsicología Latinoamericana
Neuropsicología Latinoamericana
Neuropsicología Latinoamericana
Neuropsicología Latinoamericana
Neuropsicología Latinoamericana